Hành trình mang thai là một quá trình đầy yêu thương và hy vọng, nhưng cũng không ít nỗi lo âu, đặc biệt khi thai phụ phải đối mặt với nguy cơ thai nhi mắc các bất thường về di truyền. Trong bối cảnh y học ngày càng phát triển, việc phát hiện sớm và chính xác các rối loạn di truyền không chỉ giúp gia đình chuẩn bị tâm lý mà còn tạo cơ hội điều trị, can thiệp hiệu quả ngay từ trong bụng mẹ.

Trên thế giới, tỷ lệ thai nhi mắc bất thường nhiễm sắc thể chiếm khoảng từ 3 – 5% tổng số ca mang thai. Các bất thường di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edwards (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Theo thống kê của Tổ chức Y tế Thế giới (WHO), hội chứng Down xảy ra với tỷ lệ 1:700 ca sinh sống trên toàn cầu.

Tại Việt Nam, tỷ lệ thai nhi mắc dị tật bẩm sinh chiếm từ 1,5 – 3% tổng số thai kỳ, trong đó bất thường di truyền chiếm phần lớn. Với số ca sinh hàng năm tại Việt Nam lên tới 1,5 triệu ca, số thai nhi có nguy cơ bất thường di truyền không hề nhỏ.

Hiện nay, nhờ sự tiến bộ vượt bậc của công nghệ gen và y học bào thai, các phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPT), siêu âm độ mờ da gáy kết hợp xét nghiệm sinh hóa, chọc ối, sinh thiết gai nhau,… giúp phát hiện sớm các bất thường về số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể. Tuy nhiên, không phải phụ nữ mang thai nào cũng tiếp cận được với các dịch vụ y tế chất lượng.

Nhằm giúp cộng đồng hiểu rõ hơn về các bất thường di truyền ở thai nhi, Hệ thống Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh tổ chức chương trình tư vấn sức khỏe trực tuyến với chủ đề: “Bất thường di truyền ở thai nhi – Nguyên nhân, chẩn đoán và điều trị”. Chương trình có sự tham gia của các chuyên gia nổi tiếng, giàu kinh nghiệm trong lĩnh vực Y học bào thai, bao gồm ThS.BS Hà Tố Nguyên, TS.BS Nguyễn Hoàng Long và ThS.BS.CKI Nguyễn Phương Thảo.

Chương trình được phát sóng trực tiếp trên nhiều kênh truyền thông và mạng xã hội, cho phép khán giả comment và gửi câu hỏi để được các chuyên gia hỗ trợ giải đáp.

TP HCM – Một trường hợp điển hình của bệnh lupus ban đỏ hệ thống đã được ghi nhận tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM. Anh Long, 35 tuổi, đã trải qua một tuần với các triệu chứng sốt cao lên đến 39 độ, phát ban trên mặt, đỏ da loét ở các đầu ngón tay và đau nhức xương khớp.

Sau khi tiến hành các xét nghiệm và thăm khám, TS.BS Nguyễn Phúc Tân, khoa Miễn dịch lâm sàng, đã chẩn đoán anh mắc lupus ban đỏ hệ thống, một loại bệnh tự miễn. Bệnh tự miễn phát sinh khi hệ miễn dịch bị rối loạn chức năng hoạt động, phản ứng quá mức và tấn công các tế bào của cơ thể thay vì các tác nhân gây hại như virus và vi khuẩn.

Điều này có thể dẫn đến hơn 100 dạng bệnh khác nhau và ảnh hưởng tiêu cực đến nhiều cơ quan như thần kinh, tim, phổi, da, mắt, thận và cơ xương khớp. Bác sĩ Tân đã xây dựng phác đồ điều trị nội khoa nhằm giảm triệu chứng và kiểm soát bệnh, kết hợp với thuốc bôi ngoài da để giảm ban đỏ.

Sau một tuần điều trị, anh Long không còn sốt cao và được yêu cầu tái khám định kỳ mỗi tháng để điều chỉnh liều lượng hoặc thay thế thuốc tùy theo tình trạng bệnh. Theo thống kê của Bộ Y tế, tại Việt Nam, cứ 100.000 dân thì có 50 người mắc bệnh lupus ban đỏ, trong đó nữ giới chiếm 90% trường hợp.

Bác sĩ Tân cho biết bệnh lupus ban đỏ có liên quan đến hormone estrogen, nội tiết tố làm tăng đáp ứng miễn dịch, góp phần tăng nguy cơ mắc bệnh và khiến bệnh diễn tiến nặng hơn ở một số trường hợp. Giai đoạn đầu bệnh thường khó nhận diện và dễ nhầm lẫn với bệnh lý khác do các triệu chứng không đặc hiệu và khác nhau ở mỗi người.

Các triệu chứng có thể xuất hiện theo chu kỳ, giảm nhẹ và biến mất mà không cần điều trị. Tuy nhiên, bệnh cũng có thể trở nặng, biểu hiện như viêm cấp hoặc mạn tính các mô, gây ra các biến chứng nguy hiểm, cần điều trị tích cực và kéo dài.

Mặc dù bệnh tự miễn chưa có thuốc đặc trị, nhưng vẫn có thể kiểm soát được thông qua các phương pháp điều trị. Người bệnh lupus ban đỏ hệ thống cần tuân thủ phác đồ điều trị và không nên tự ý ngưng thuốc đột ngột, đặc biệt là corticoid hoặc thuốc ức chế miễn dịch, để tránh gây bùng phát bệnh hoặc tái phát triệu chứng nghiêm trọng.

Người bệnh nên duy trì lối sống lành mạnh bằng cách tập thể dục thường xuyên, vận động nhẹ nhàng, ăn uống cân đối và bổ sung thực phẩm giàu vitamin và canxi. Việc tiếp xúc với ánh nắng mặt trời vào buổi sáng sớm có thể hỗ trợ quá trình tổng hợp vitamin D, nhưng cần che chắn cẩn thận để tránh nhạy cảm ánh sáng.

Để phòng ngừa loãng xương, người mắc lupus ban đỏ hệ thống nên bổ sung vitamin D và canxi theo chỉ định của bác sĩ. Thường xuyên rửa tay cũng là biện pháp phòng ngừa nhiễm trùng, đặc biệt đối với những người đang sử dụng thuốc ức chế miễn dịch.